什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

Question

什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

Answer 1

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，由PNP基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性缺失，引起免疫系统功能异常。治疗包括免疫调节、药物治疗和基因治疗。免疫调节可通过免疫球蛋白替代疗法和骨髓移植实现；药物治疗包括使用抗代谢药物如硫唑嘌呤和甲氨蝶呤，以及免疫抑制剂如环孢素；基因治疗则通过基因编辑技术修复突变基因。饮食上应避免高嘌呤食物，如动物内脏和海鲜，增加富含维生素和矿物质的食物，如新鲜蔬菜和水果。定期监测免疫功能和代谢指标，及时调整治疗方案，有助于改善患儿生活质量。