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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状是哪些
提问时间:2023-11-25 12:07
|
1人回复
问题描述
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状是哪些
医生回答专区
李芸
主任医师
临汾市人民医院
立即预约
流产没流干净的症状,主要表现为阴道流血、下腹部的疼痛和出血时间比较长、出血比较多。如果出血量比月经量多,同时出现腹痛,必须尽快到医院去做B超检查,排除不全流产的可能。如果流产后一周或超过10天,仍然有少量的阴道流血,也有可能是不全流产,也必须尽快去检查。如果有不全流产,宫腔里有残留物,就必须要尽快的刮宫,避免大出血和流产后的感染,这对以后怀孕影响是比较大的。
回答于2023-11-25 12:36
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什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病,由PNP基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性缺失,引起免疫系统功能异常。治疗包括免疫调节、药物治疗和基因治疗。免疫调节可通过免疫球蛋白替代疗法和骨髓移植实现;药物治疗包括使用抗代谢药物如硫唑嘌呤和甲氨蝶呤,以及免疫抑制剂如环孢素;基因治疗则通过基因编辑技术修复突变基因。饮食上应避免高嘌呤食物,如动物内脏和海鲜,增加富含维生素和矿物质的食物,如新鲜蔬菜和水果。定期监测免疫功能和代谢指标,及时调整治疗方案,有助于改善患儿生活质量。
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