胚胎染色体异常可能由父母遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、病毒感染、辐射接触等原因引起。染色体异常可导致胚胎停育、自然流产或先天畸形，需通过产前诊断筛查风险。
1、父母遗传因素父母任何一方存在染色体平衡易位、罗伯逊易位等结构异常时，可能将异常染色体传递给胚胎。这类遗传性异常约占胚胎染色体异常的5％-10％。建议有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇进行孕前染色体检查，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
2、高龄妊娠女性卵子质量随年龄增长下降，35岁以上孕妇卵细胞减数分裂错误概率显著增加，导致胚胎非整倍体风险升高。常见为21三体、18三体等数目异常。高龄孕妇应重视孕早期血清学筛查和无创DNA检测，必要时进行羊水穿刺确诊。
3、环境致畸物暴露孕期接触苯、甲醛等有机溶剂，铅、汞等重金属，或长期处于高温、高噪音环境可能干扰染色体复制分离。某些农药、染发剂含有的化学物质具有潜在致突变性。备孕及孕期应避免接触明确致畸物，职业暴露人群需做好防护。
4、病毒感染风疹病毒、巨细胞病毒等TORCH感染可能引起胚胎染色体断裂或非整倍体改变。病毒通过干扰细胞有丝分裂纺锤体形成，导致染色体分配错误。孕前建议筛查病毒抗体，孕期出现发热皮疹等症状需及时排查感染因素。
5、辐射接触电离辐射如X射线、γ射线可直接损伤DNA双链结构，大剂量辐射可能造成染色体片段缺失、易位等不可逆损害。医疗检查时应避免非必要放射线暴露，从事放射相关职业者需严格监控累积辐射剂量。
预防胚胎染色体异常需从孕前开始准备，夫妻双方应进行遗传咨询和优生检查，孕期避免接触致畸因素。发现胚胎异常后应进行绒毛或羊水染色体核型分析明确类型，必要时考虑终止妊娠。再孕前可通过服用叶酸、改善生活方式降低风险，反复流产患者需排查双方染色体问题。保持规律作息、均衡饮食有助于维持生殖细胞质量，减少染色体不分离事件发生。
