遗传性高尿酸血症是一种什么样的疾病呢？...

Question

今天我去看表姐家的儿子现在已经3个多月了但是发现还不会抬头而且身高体重都没长多少2只手会不停的挥舞感觉有时候眼神不会跟着人走表姐送去医院检查后发现宝宝得了遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症是一种什么样的疾病呢？

Answer 1

你好高尿酸血症又称痛风(gout)是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作痛风石沉积痛风石性慢性关节炎和关节畸形常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成.
你好患者应卧床休息抬高患肢一般应休息至关节痛缓解72小时后始可恢复活动.药物治疗越早越好早期治疗可使症状迅速缓解而延迟治疗则炎症不易控制

Answer 2

你好遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏继而导致嘌呤更新代谢加速出现高尿酸血症