遗传性代谢病怎样确诊？

Question

我家的孩子生长发育比较缓慢，比别人家的孩子都要矮一点，走路也走不稳，饭量也不大，我们怀疑是跟遗传有关，遗传性代谢病怎么确诊？

Answer 1

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。确诊必须通过相关基因检测明确。

Answer 2

一定要带孩子及时的到正规的儿童医院做一些检查，确诊一下是不是遗传性代谢病，建议给孩子提供一个良好的生活环境，平时注意观察孩子的变化，注意孩子的保暖，给孩子多吃一些新鲜的水果和蔬菜。