庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症，主要由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在溶酶体内异常堆积，进而引发肌肉和神经细胞损伤。庞贝病可分为婴儿型和晚发型，主要表现为进行性肌无力、呼吸衰竭、心肌肥厚等症状。
1、遗传因素庞贝病由GAA基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。父母若为携带者，子女有25％概率患病。基因检测可明确诊断，产前基因筛查有助于早期干预。目前尚无根治方法，但酶替代疗法可延缓病情进展。
2、婴儿型症状婴儿型庞贝病在出生后数月内发病，表现为肌张力低下、喂养困难、心脏扩大及呼吸困难，常因心力衰竭或呼吸衰竭在1岁内死亡。心肌活检可见糖原沉积，肌酸激酶水平显著升高。需通过呼吸支持和营养管理维持生命体征。
3、晚发型表现晚发型庞贝病多在儿童期或成年后发病，以近端肌无力、活动后气促为主要特征，可伴随脊柱侧弯和睡眠呼吸暂停。肌电图显示肌源性损害，肺功能检查提示限制性通气障碍。需长期使用阿葡糖苷酶α进行酶替代治疗。
4、诊断方法通过检测血液中GAA酶活性可初步筛查，肌肉活检发现糖原沉积可辅助诊断，基因测序为确诊金标准。需与杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等疾病鉴别。新生儿筛查项目有助于早期发现病例。
5、治疗管理酶替代疗法使用重组人酸性α-葡萄糖苷酶改善症状，需终身定期输注。呼吸功能不全者需无创通气支持，严重脊柱畸形需手术矫正。康复训练可维持肌肉功能，高蛋白饮食有助于减少糖原累积。
庞贝病患者需定期监测心肺功能和运动能力，避免剧烈运动引发横纹肌溶解。保持均衡饮食并控制碳水化合物摄入，预防呼吸道感染加重病情。建议患者家属进行遗传咨询，生育前做好基因检测。出现肌无力或呼吸困难症状时应及时就医评估。
