苯丙酮酸尿症俗称苯丙酮尿症或PKU，是一种遗传性代谢疾病。
苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列临床表现。苯丙酮酸尿症患者体内苯丙氨酸水平升高，可能对神经系统造成损害，尤其是婴幼儿时期，可能导致智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等症状。苯丙酮酸尿症通常在新生儿筛查中被发现，早期诊断和干预对改善预后至关重要。苯丙酮酸尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食，限制高蛋白食物的摄入，并使用特殊配方奶粉或蛋白粉来满足营养需求。部分患者可能需要药物治疗，如四氢生物蝶呤，以帮助降低苯丙氨酸水平。
苯丙酮酸尿症患者需要终身管理，定期监测血苯丙氨酸水平，并根据检查结果调整饮食和治疗方案。家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院复查，并严格按照医生的建议进行饮食控制和治疗。苯丙酮酸尿症患者应避免食用高蛋白食物，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等，并选择低苯丙氨酸的特殊食品。苯丙酮酸尿症患者可以适量食用水果、蔬菜、谷物等低蛋白食物，但需注意控制摄入量。苯丙酮酸尿症患者应保持健康的生活方式，适量运动，保证充足的睡眠，并保持良好的心理状态。
