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发病原因
确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。
发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
部分脊柱畸形有以下几种类型：
1.隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。
2.脊膜膨出 硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，形成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。
3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。
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预防隐性脊柱裂最有效的方法包括孕期叶酸补充、避免接触致畸物质、定期产检筛查、保持健康生活方式以及新生儿脊柱超声检查。
1、叶酸补充：
孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸可降低神经管缺陷风险。叶酸参与DNA合成与修复，缺乏可能导致胚胎神经管闭合不全。建议通过绿叶蔬菜、动物肝脏等食物及叶酸制剂双重补充，但需在医生指导下使用。
2、规避致畸物：
孕期需避免接触放射线、重金属、有机溶剂等致畸物质。某些抗癫痫药物、维甲酸类药物也可能增加胎儿畸形风险，用药前需严格评估。建议妊娠期职业暴露人群调离高危岗位。
3、产检筛查：
孕中期通过血清学筛查结合超声检查可早期发现胎儿异常。重点监测孕16-24周脊柱发育情况，超声可检出80％以上严重神经管畸形。高风险孕妇需进行羊水穿刺等确诊检查。
4、健康生活方式：
保持均衡营养摄入，避免吸烟饮酒等不良习惯。适度运动可改善胎盘血流，但需避免剧烈活动。控制妊娠期糖尿病、高血压等基础疾病，维持体重合理增长。
5、新生儿筛查：
出生后通过脊柱超声或磁共振检查可发现隐性脊柱裂。重点关注腰骶部皮肤凹陷、毛发丛等体征，早期发现可预防继发脊髓拴系综合征。筛查阳性需小儿神经外科评估。
备孕夫妇应进行遗传咨询，有神经管缺陷生育史者需增加叶酸剂量。孕期保证优质蛋白、锌、维生素B12等营养素摄入，适量食用深海鱼、坚果等食物。产后坚持母乳喂养，婴幼儿期注意观察运动发育里程碑，避免过早使用学步车。定期儿童保健体检有助于早期发现潜在问题。
