新生儿疾病筛查没做怎么办

Question

新生儿疾病筛查没做怎么办

Answer 1

新生儿疾病筛查未及时进行，应尽快补做，以早期发现潜在疾病并采取干预措施。筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，这些疾病若未及时治疗可能影响智力发育或导致其他严重健康问题。
1、苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响大脑发育。治疗方法包括低苯丙氨酸饮食，避免摄入高蛋白食物如肉类、鱼类、豆类等，同时定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食方案。
2、先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病，可能导致智力低下和生长发育迟缓。治疗主要采用甲状腺激素替代疗法，如口服左旋甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，患者在某些药物或食物如蚕豆作用下可能发生溶血。预防措施包括避免使用可能诱发溶血的药物，如磺胺类、抗疟药等，以及避免食用蚕豆及其制品。
新生儿疾病筛查是保障儿童健康的重要措施，未及时筛查的家长应尽快联系医疗机构进行补筛，确保早期发现和治疗潜在疾病，避免对孩子的长期健康造成不良影响。同时，家长应了解相关疾病的预防和治疗方法，积极配合医生的指导，为孩子提供全面的健康保障。