先天性房间隔缺损可能与遗传因素、胚胎发育异常、母体感染等因素有关。
遗传因素是先天性房间隔缺损的重要诱因，部分患者存在家族遗传倾向，与染色体异常或基因突变相关。胚胎发育异常多见于妊娠早期心脏间隔形成障碍，常见于妊娠4-8周时原始心房间隔发育不全或吸收过度。母体妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体也可能干扰胎儿心脏发育，导致房间隔组织缺损。
该病典型表现为活动后心悸气促、反复呼吸道感染，严重者可出现生长发育迟缓。确诊需通过心脏超声检查，治疗方式包括房间隔缺损封堵术、外科修补术等介入手段。轻度缺损可能随年龄增长自然闭合，但中重度缺损需在3-5岁前完成干预。
患者应避免剧烈运动，定期复查心脏功能，注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入以支持心脏发育。
