颅骨缺损可能由外伤性骨折、先天性发育异常、手术去骨瓣减压、肿瘤侵蚀、感染性骨破坏等原因引起，可通过颅骨修补术、药物治疗、物理康复、定期随访、生活方式调整等方式干预。
1、外伤性骨折头部遭受撞击或锐器伤可能导致颅骨线性或凹陷性骨折，严重时骨片缺失形成缺损区。急性期可能出现头痛、呕吐、意识障碍等颅内高压症状。需通过头颅CT明确缺损范围，小面积缺损可观察自愈，大面积缺损需择期行钛网修补术。常用药物包括甘露醇降低颅压、头孢曲松预防感染。
2、先天性发育异常颅骨闭合不全如颅裂畸形、颅缝早闭等可导致局部骨质缺损，婴幼儿时期即可发现头颅形态异常。可能伴随脑膜膨出、神经系统发育迟缓等症状。轻度缺损可定期观察，影响美观或存在脑组织疝出风险时，需在3岁前进行颅骨成形术。术前需完善三维CT重建评估缺损范围。
3、手术去骨瓣减压重型颅脑损伤或大面积脑梗死后，为缓解颅内高压常需手术去除部分颅骨。术后遗留的骨窗直径多超过8厘米，需待脑水肿消退后行二期修补。修补材料可选择自体骨、钛合金或peek材料。术后需预防癫痫发作，可口服丙戊酸钠缓释片。
4、肿瘤侵蚀颅骨骨髓瘤、转移瘤等病变可造成溶骨性破坏，表现为局部肿块伴病理性骨折。需通过病理活检明确肿瘤性质，原发肿瘤可考虑放疗联合唑来膦酸抑制骨破坏，转移瘤需针对原发灶治疗。大面积缺损且生存期超过半年者可行肿瘤切除后的颅骨重建。
5、感染性骨破坏颅骨骨髓炎或结核可导致骨质坏死脱落，常伴头皮窦道流脓。需彻底清创并取分泌物培养，根据药敏结果使用万古霉素等抗生素6-8周。感染控制半年后，无复发迹象方可考虑缺损修补。期间需加强营养支持，定期监测炎症指标。
颅骨缺损患者应避免剧烈运动及头部碰撞，睡眠时选择软枕保护缺损区。日常补充钙质及维生素D促进骨质代谢，多食用牛奶、鱼类、深绿色蔬菜。术后半年内每月复查头颅CT观察植入物稳定性，出现头痛加剧、植入物外露等异常需及时就诊。心理上需接受外观改变，必要时寻求专业心理咨询。
颅骨缺损患者通常需要进行头颅CT、头颅MRI、脑血管造影、脑电图及神经功能评估等检查。这些检查有助于明确缺损范围、评估脑组织损伤程度及制定个性化治疗方案。
1、头颅CT头颅CT能清晰显示颅骨缺损的形态、大小及位置，同时可观察是否合并颅内出血、脑水肿或脑组织移位。薄层扫描结合三维重建技术可精确测量缺损面积，为手术修复提供数据支持。对于外伤性缺损患者，CT还能动态监测颅内病变进展。
2、头颅MRI头颅MRI对软组织分辨率高，可评估缺损区脑膜完整性及脑组织疝出风险。弥散加权成像能早期发现脑挫裂伤，磁共振血管成像可排除血管畸形。对于术后患者，MRI能鉴别手术材料伪影与真实病变，监测脑脊液循环状态。
3、脑血管造影数字减影血管造影可明确缺损周边血管走行，规避手术风险。对于疑似血管损伤或动脉瘤患者，该检查能发现隐匿性血管病变。三维旋转造影技术可立体呈现血管与骨缺损的空间关系。
4、脑电图脑电图能捕捉缺损区异常放电，预测癫痫发作风险。长程视频脑电图监测对创伤后癫痫的敏感性较高。检查结果可指导抗癫痫药物使用，降低术后癫痫发生率。
5、神经功能评估包括格拉斯哥昏迷量表、运动感觉功能测试及高级认知功能筛查。量化评估有助于判断手术指征，康复训练前后对比可反映神经功能恢复情况。对于儿童患者需采用年龄适配量表进行发育评估。
颅骨缺损患者检查后需保持伤口清洁干燥，避免缺损区直接受压。日常应佩戴防护头套防止二次损伤，限制剧烈运动及高空作业。饮食注意补充优质蛋白和维生素D促进骨愈合，定期复查监测缺损区愈合进度。出现头痛呕吐或意识改变需立即就医。
