唐氏筛查和无创DNA检测可以根据具体情况二选一，但需结合孕妇年龄、孕周、风险等级等因素综合评估。无创DNA检测准确率较高但费用较贵，唐氏筛查成本低但存在假阳性概率。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平，结合年龄、孕周等计算胎儿染色体异常风险。该检查适合孕11-13周或15-20周进行，能筛查21三体、18三体等常见染色体异常，但存在一定假阳性和假阴性可能。无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99％，适用于12周以上孕妇，尤其适合35岁以上高龄孕妇、唐筛临界风险人群，以及有染色体异常生育史的孕妇。
选择检测方式时需考虑检测窗口期差异。唐氏筛查中早期联合筛查需在11-13周完成血清学检测，而无创DNA检测孕12周后均可进行。对于超声提示NT增厚、血清学筛查高风险的孕妇，即便无创DNA检测低风险仍建议进行羊水穿刺确诊。经济因素也需考量，无创DNA检测费用通常是唐氏筛查的5-8倍，部分省市已将无创产前检测纳入医保报销范围。
孕妇应定期进行产科检查，保持均衡饮食并适量补充叶酸。避免接触放射线和有毒化学物质，保证充足睡眠。出现阴道流血、腹痛等异常症状需及时就医。所有产前筛查结果均需由专业医生解读，必要时需进行遗传咨询。
早期唐氏筛查临界风险通常不严重，但需要进一步检查确认胎儿健康状况。临界风险提示胎儿存在唐氏综合征的概率处于中间范围，既不属于高风险也不属于低风险，可能与孕妇年龄、胎儿发育情况等因素有关。
早期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。临界风险意味着筛查结果处于灰色地带，无法明确判断胎儿是否异常。这种情况在临床中较为常见，多数孕妇后续通过无创产前基因检测或羊水穿刺等检查后，可排除胎儿异常。临界风险本身并不代表胎儿一定存在问题，只是提示需要更精确的检查手段来进一步评估。
少数情况下，临界风险可能确实与胎儿染色体异常有关。部分孕妇在后续检查中可能发现胎儿存在唐氏综合征或其他染色体问题。这种情况虽然概率较低，但仍需引起重视。临界风险结果也可能与检测时间不准确、孕妇体重异常或双胎妊娠等因素有关，这些情况都可能影响筛查结果的准确性。
建议孕妇在医生指导下选择无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查。无创产前基因检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，能较准确判断胎儿染色体情况，适合大多数临界风险孕妇。羊水穿刺虽然准确性高，但属于有创检查，存在一定风险，通常建议高风险孕妇或高龄孕妇选择。孕妇应保持良好心态，避免过度焦虑，定期进行产检，密切关注胎儿发育情况。日常注意均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触有害物质，保持规律作息，这些都有助于胎儿健康发育。
