什么是棘红细胞增多症

Question

什么是棘红细胞增多症

Answer 1

棘红细胞增多症又名β-脂蛋白缺乏症，是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。此病症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。神经系统病变主要见于脊髓，后柱和周围神经有脱髓鞘病变。小脑皮质、脊髓前角细胞和大脑皮质可见神经元脱失。