做常规检查可以查出白化病吗

发布于 2017/03/27 09:35

很多人问常规检查可以查出白化病吗，这个问题是很多人关心的问题之一，因为只有检查才能够诊断是否得了白化病，早期检查白化病是特别关键的，但是要去正规的大型医院进行检查，那么到底白化病患者需要做哪些检查呢?

检查白化病的方法：色素含量测定，根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。利用某些染料对组织进行染色，可以使病变显示更清楚。用于胃癌的诊断多采用亚甲蓝染色法。可以将微小病变、病变范围显示出，使活检取材更准确，也有助于手术切除。喷洒法：通过胃镜活检钳道，插入塑料管，将百分之零点五亚甲蓝溶液直接喷洒于要观察的胃黏膜上，2分钟后用生理盐水冲洗，被染病变着色，即可进行观察，多用于观察胃黏膜上的肠化生病变或十二指肠黏膜。口服法：将亚甲蓝150mg装入胶囊内，让病人口服下，再服糜蛋白酶20000U(30mlsoluven)以除去胃黏膜上附着的粘液。病人自由活动3小时后进行胃镜检查，发现着色区则取活检。

酪氨酸酶活性测定，根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断，现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

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