白化病检查有哪些
发布于 2017/03/27 11:19
看到年纪轻轻的一头白发，会不会感觉很奇怪，白化病是因为缺乏黑色素而导致的一种疾病，很大程度上带给患者心理上很多困扰，而且很难治愈，对于白化病又了解多少呢，我们一起来了解一下白化病的检查。
白化病的临床表现：白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病检查：
1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。有以上的介绍是不是对白化病又一定的认识了。
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