应该怎么去检查是否是白化病
发布于 2017/03/27 09:13
想必患者是非常想知道怎么去检查是否是白化病，因为目前治疗白化病的方法效果都不是很好，白化病带给患者那么多的痛苦，这就给患者造成严重的心理影响，患者会对治愈疾病失去信心，检查白化病是很关键的，那么到底怎么去检查是否是白化病呢?
白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定，根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
基因诊断对检查白化病有至关重要的作用，现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。酪氨酸酶活性测定，根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，一定要注意防晒。
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