白化病1型的鉴别诊断

发布于 2017/03/27 11:20

天生都是白头发，无血色的皮肤，很是苦闷，白化病对于患者的伤害也是不可估量的，也会影响到整个家庭，治疗也是一笔不小的支出，而且，治疗效果不一定理想，下面我们一起来了解一下白化病1型的鉴别诊断。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：1.眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

根据先天性发病和临床表现可诊断：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

眼皮肤白化病的产前诊断：不同型眼皮肤白化病甚至同一型眼皮肤白化病在临床表型方面具有一定的重叠，皮肤和毛发的白化程度在不同临床表型中差异很大。眼皮肤白化病I型是因酪氨酸酶TYR基因突变引起，是眼皮肤白化病中较常见和表型最严重的类型之一。

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