白化病的诊断方法

发布于 2017/03/27 10:19

白化病严重影响着患者的生活和工作,不仅仅危害了患者的身体健康,还造成患者心理出现自卑的心理,很多人得了白化病之后受到外界的嘲笑或者异样的眼光,建议患者早期你进行白化病的诊断,早期诊断之后及时去治疗白化病。

患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感,易患皮肤癌;眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。

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