白化病的诊断方法有哪些
发布于 2017/03/27 11:00
白化病除了对患者外貌产生影响外，严重的话还会导致视力的失明，这样对生活就会带来更大的困扰与伤害，所以患者一定要尽早治疗，避免白化病更严重的危害。对于白化病的治疗，它的诊断方法很重要，下面我们一起来看下白化病的诊断方法有哪些?
白化病根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
1.体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定：根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定：根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断：现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
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