苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些
发布于 2017/09/08 11:00 复禾健康
发布于 2017/09/08 11:00 复禾健康
现在有些苯丙酮尿症儿童，智力明显比同龄人低下，去医院检查，结果是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些呢，谁都希望让自己的疾病能够早发现早治疗，今天就来给大家讲一下，苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些?
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。
随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约百分之60有严重的
智能障碍2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
约百分之80患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主，经治疗后血Phe浓度下降，脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外，可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。
诊断典型的PKU的标准是：
①血浆中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)。
②血浆中酪氨酸水平正常。
③尿中苯丙氨酸代谢产物、苯丙氨酮酸、α羟苯乙酸等增加。
④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。
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