小儿苯丙酮尿症治愈率高吗

发布于 2017/09/11 11:30 复禾健康

小儿苯丙酮尿症治愈率高吗，在医院医生们经常会被问到这个问题，现在都提倡优生优育，小儿苯丙酮尿症在新生儿疾病筛查的时候很多就已经被检查出来，看着刚出生的宝宝被诊断为这种疾病，很多家长都会问，得了这种病还能治吗，小儿苯丙酮尿症治愈率怎么样呢，今天我们就一起来了解一下吧。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为智能发育落后，行为异常，头发变黄，皮肤白皙，有鼠尿味等。

一旦确诊是本病，建议立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采用低苯丙氨酸饮食，婴儿首选母乳，以后可加入牛奶、粥、面、蛋等，饮食治疗至少持续到青春期，甚至终生治疗。治疗目的是控制血苯丙氨酸的浓度，下面是不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围(单位pmol/L)：0-3岁120-240、3-9岁180-360、9-12岁180-480、12-16岁180-600、>16岁180-900。关于本病的治愈率，目前没有确切数据。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。

以上我们讨论的是小儿苯丙酮尿症治愈率这个问题，通过上面的内容大家肯定有了一定的了解，请广大患者不要灰心，只要早发现，早治疗，还是可以很好的控制病情的。

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