苯丙酮尿症不可忽视的几个表现

发布于 2017/09/11 14:40 复禾健康

当孩子出现了智力低下、皮肤干燥等症状时，家长朋友是不是只是简单认为是孩子的营养跟不上或者是皮肤不太好呢?其实，当孩子有了这几个症状时应该考虑孩子是否患有苯丙酮尿症，以便于及时的治疗;那么，认识苯丙酮尿症不可轻视的几个表现就显得尤为重要了。

苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯。

苯丙酮尿症不可轻视的表现有以下几点：

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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