苯丙酮尿症症状严重吗

发布于 2017/09/11 15:48 复禾健康

在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症，这是一种儿童中最为常见的遗传性代谢病，那么，苯丙酮尿症症状严重吗?

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500，经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，(使发生)旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为百分之二十五，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。

这类患儿除了个矮以外，出生时大多正常，如不能给予治疗，于出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄4~6个月智力和运动功能发育迟滞，百分之九十以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。

当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时，他们就有1/4几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

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