苯丙酮尿症的三种类型是什么

发布于 2017/09/11 15:51 复禾健康

苯丙酮尿症是我们生活中比较常见的一种氨基酸代谢的疾病，是由于苯丙氨酸的缺失所导致的的，使得身体无法产生酪氨酸，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常，那么，苯丙酮尿症的三种类型是什么?

1.经典型PKU(classicalPKU)

百分之九十五患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低下，百分之六十属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。

2.中度型PKU(moderatePKU)

临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

3.轻型PKU(mildPKU)

临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。不造成明显的神经系统伤害。

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症

又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高，不自主运动，震颤，阵发性角弓反张，顽固性惊厥发作等。百分之一到百分之三患儿于1岁时发生严重的脑损害。

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