苯丙酮尿症应该全面防治

发布于 2017/09/14 16:06 复禾健康

近些年,苯丙酮尿症这样陌生的词语都经常会出现在我们的生活中,很多对这种病不了解的患者心里都十分害怕它会治不好,其实对于轻度苯丙酮尿症患者适当用药就可以控制病情,下面我们就来了解下苯丙酮尿症应该全面防治吧!

预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内,还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查,是早期诊断的有效方法,既在新生儿出生3天后采血,检测血苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸增高,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。

逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908每μmol每升时应给予治疗,使血浓度维持在363.2—484.3μmol每升,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75—80克。提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

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