防治苯丙酮尿症不能大意
发布于 2017/09/08 10:38 复禾健康
苯丙酮尿症是一种先天代谢性遗传疾病，在我国的发病率非常高，所以很多已婚或者到了生育年龄的年轻人都很担心自己的孩子得上这个疾病，当然防治苯丙酮尿症不能大意，所以一定要知道预防它的方法。
1、预防苯丙酮尿症患儿的出生：既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有了的父母再想生育者。
2、产前检查：方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断是否患有苯丙酮尿症的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，若带有致病基因突变位点既是苯丙酮尿症的患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。
上一篇 : 怎么预防苯丙酮尿症
下一篇 : 苯丙酮尿症的早期预防措施有哪些
小儿苯丙酮尿症专区推荐
专家推荐
