怎么正确诊断是否有骨髓增生异常综合征

发布于 2017/10/19 15:54 复禾健康

骨髓异常增生综合症在我国的发病率是不断的提高，因此，大家一定要及时的确诊，而骨髓异常增生综合症的诊断方式多种多样，很多不同的方式都可以检测出此病，下面就让我们来了解下如何正确诊断是否有骨髓增生异常综合征。

首先我们来了解下什么是骨髓异常增生综合症：

骨髓增生异常综合征又称MDS。MDS是一种后天性疾病，实际上其包括一组病症，但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起，且最早都起源于某一个造血干、祖细胞，故称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常导致无效造血，即造血的质量很差，所形成的血细胞为“次品”或“废品”，寿命很短，故骨髓检查时血细胞增生很好，甚至较正常人还活跃，但制造的血细胞在外周血中寿命缩短，造成一种或一种以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常，统称为病态造血。

如何正确诊断是否有骨髓增生异常综合征?

1、综合判断

鉴别诊断骨髓异常增生综合症的指标包括血清叶酸、VitB12;CoombsHam糖水，蛇毒溶血试验CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查，骨髓核素显像，细胞免疫表型，染色体，N-ras基因突变，axl基因表达，造血祖细胞培养等。如血清叶酸VitB12正常，溶血试验阴性而伴有以下指标1项或多项：染色体畸变造血祖细胞集落生成减少，集簇/集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常，或虽减低但伴有多个灶性造血灶，骨髓单个核细胞CD34+比例明显增多N-ras基因突变，axl基因表达增加，erb-Aerb-B表达增加等均支持MDS的诊断。

2、基因表达谱和点突变检测

在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS与正常人间，这些GEP异常存在重叠。对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断骨髓异常增生综合症。

3、细胞遗传学检测

如何诊断骨髓异常增生综合症大家要清楚的知道，所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相。对疑似MDS者，染色体检查失败时，进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。

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