5q-骨髓增生异常综合征可伪装成再障
发布于 2012/12/06 15:57
美国研究者弗拉赫斯格等最新研究发现，无先天异常且红细胞腺苷脱氨酶(eADA)活性正常的非典型先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)患者，可能存在体细胞获得性5q缺失、伴核糖体蛋白(RP)S14基因单倍剂量不足。
5q-MDS是一种罕见的、获得性大红细胞性贫血，女性多见。骨髓特点是红系前体细胞较少，白细胞和血小板计数相对正常，原始细胞不增多。诊断时患者的平均年龄约为70岁。已经证实，RPS14基因单倍剂量不足是导致5q缺失表型的原因。输血一贯是该病的基本治疗方式，不过最近，来那度胺显示出其在改善贫血方面的有效性，患者中的有效率达67%。
DBA是一种罕见的遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常在婴儿期发病。其特征也是骨髓中缺乏红系前体细胞。已在50-60%患者中检测到11个RP基因突变或缺失，由此导致了相应的蛋白质单倍剂量不足。迄今为止，RPS14突变尚未在DBA患者中检出。阵列比较基因组杂交(CGH)技术已用于识别DBA患者的大片段基因缺失，但推测还有一种更敏感的方法可以识别其他的缺失异常。
没有先天异常、而且eADA活性正常的非典型DBA患者，有可能存在体细胞获得性5q缺失、伴RPS14基因单倍体功能不足。DBA注册机构目前正在对符合这些标准的其他DBA患者进行SNP阵列基因分型。这些数据表明，就红细胞系统对来那度胺治疗的应答而言，并不需要存在Cdc25C基因和PPP2Acα基因单倍剂量不足。
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