白化病孕前筛查方法
发布于 2017/03/27 09:52
得了白化病应该都知道这种疾病是会遗传的，因此想要去避免孩子得白化病，积极做好产前的各项检查是非常重要的，想要生一个健健康康的宝宝白化病患者就应该做好孕前的检查，那么白化病孕前筛查的方法具有有哪些呢?
现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
