白化病遗传规律介绍

发布于 2017/03/28 11:30

说起白化病这么一种疾病,不知道大家有没有一些了解,这是一种生活中比较常见的遗传病了,白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病,下面我们就来看一下白化病遗传规律介绍。

白化病是如何遗传的?

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

引起白化病的基因是什么?

随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个,导致局部性白化病的基因至少有8个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

白化病的主要类型是什么?

白化病的分类方法较多。按累及部位的不同,白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,以预防为主,产前基因诊断预防患儿出生是最主要的预防措施。日常生活中尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

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