成年人先天性巨结肠的原因

我们都知道先天性巨结肠主要并发在新生儿时期，但是也不排除成人，也有好多的成人在婴幼儿甚至儿童时期身体的病症并不明显，才会以至于到成人之后受多方面的因素影响，使这种疾病爆发出来，那么成年人先天性巨结肠的原因有哪些呢?

先天性巨结肠症的治疗包括保守治疗和外科治疗。一旦确诊，根治性切除先天性巨结肠症是必要的，早晚缓解症状。保守治疗适用于轻度临床表现、诊断不全和术前准备。主要方法是：用肥皂膏和开塞露刺激肛门和直肠，必要时用温盐水灌肠排便。

外科治疗包括过渡性手术（肠造口术）和确定性手术。肠造口术通常用于小肠结肠炎、肠穿孔或营养不良，不能忍受大手术的患者。治疗全面改善后，进行根治性手术。根治性手术应完全切除病变的狭窄肠段，恢复肠的连续性。

由于手术技术和监测的改进，出生后6个月或更早的先天性巨结肠患儿可以安全地接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎和营养不良等并发症的发生。此外，术后应训练儿童的排便习惯，并在医生指导下定期进行肛门扩张，以巩固远期疗效。

由于营养不良或结肠危象，这种疾病的预后很差。据许多报道，6个月的死亡率为50%-70%。新生儿常死于肠炎并发症。对于成年人来说，生活在未经治疗的情况下是很少见的；即使他们生活在成年人身上，在任何时候都有可能死于结肠危象。近年来，先天性巨结肠症患者的生存率显著提高。由于小肠结肠炎和败血症的诊断延迟，以及全结肠神经节神经症的广泛传播，近端小肠患者的死亡率很低。许多死亡是由于唐氏综合症。

患有术前小肠结肠炎的儿童在结肠造口术和拔出术后可能会出现并发症。总的来说，病人的存活率超过90%。长期随访非常重要。大多数患者（>96%）可以控制粪便，2%-3%有粪便，大便失禁罕见（<1%）。有些病人可能会便秘（10%-20%）。然而，高纤维饮食和粪便软化剂往往可以改善大多数患者的症状，这可以随着年龄的增长而逐渐改善。

先天性巨结肠病因：

一、中医

先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。

二、现代医学

1、起源于神经嵴的组织发育障碍

本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。

2、认为与遗传因素有关

自从50年代初Carter和Ward等对巨结肠的遗传学比较系统的研究以来，后有许多学者陆续发表了这方面的研究成果。Zueher和Wilson报告，12个同胞有6例患者;Richordson和Brown描述了3个患巨结肠病者(父亲)的7个儿子，有6人患巨结肠;Emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠，且他们的母亲与第2个丈夫婚后所生3个孩子又有1人受累，故支持遗传因素。但对遗传方式看法不一;Passarge认为，其符合简单的孟德尔遗传的证据较少，因而认为可能是一种异质性病原，并可能是性别修饰多基因遗传，即遗传阈值在性别间不同，和一般人比较，先天性巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍;先天性巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍。Emanucl和salmon等认为，巨结肠病遗传因子可能在于第21对染色体异常。综上所述，巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。

3、环境因素

所谓环境因素，包括出生前(子宫内)、出生时和出生后起作用的全部非遗传因素的影响。Touloukian等报告1例早产儿，因缺氧发生巨结肠症，他认为缺氧可导致毛细血管循环重新分配，血液离开腹部内脏去保护心、脑等与生命有关的器官，于是发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞的功能，继而使之消失。Ehrenpries证实手术损伤可引起巨结肠。Lane和Toddl977年报告26例成人患巨结肠。还有人采用理化方法造成结肠暂时缺血，可成功地诱发实验动物出现酷似人的巨结肠。因此，目前学者们已承认环境因素所致的获得性巨结肠是存在的。