苯丙酮尿症患者如何选择做相关检查

苯丙酮尿症患者如何选择做相关检查?有些苯丙酮尿症患者一直想知道苯丙酮尿症做什么检查可以确诊，又怕耽误病情，医院里检查项目五花八门，那么，苯丙酮尿症患者如何选择做相关检查呢，下面我们一起来了解下。

1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。

2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

3.、血苯丙氨酸测定有两种方法：

(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度<120μmolpku="">1200μmol/L。

(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验：对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，<1200μmol>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L，为高苯丙氨酸血症。

5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤图谱分析：10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验：在血Phe浓度>600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。

8、脑电图：约百分之80病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9、CT和MRI检查：患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10、智力测定：评估智能发育程度。

11、DNA分析：目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难，其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。