苯丙酮尿症分为几种类型

好多朋友对于一些疾病问题可能不是特别清楚，这就导致许多不利影响的出现，如果不及时治疗会给患者的身体健康和身体带来很大的危害，就比如苯丙酮尿症这种病，那么苯丙酮尿症分为几种类型呢，下边大家一起来看看。

苯丙酮尿症分为典型和BH4缺乏型两类：

①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出、由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。

②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。

其症状体征有以下几个方面：出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时,即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统：早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常、BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥、如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌：因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅、皮肤干燥,有的常伴湿疹。

其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

总体上，苯丙酮尿症临床表现通常为生长发育迟缓、患者有常有兴奋不安、多动和异常行为，患儿毛发色淡而呈棕色，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味。