苯丙酮尿症患者临床检查指标有哪些
发布于 2017/09/11 10:32 复禾健康
小儿苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，主要是因为父母双方都有染色体缺陷，而且近亲发病率高，一般患儿出生后没有异常表现，到3-6个月的时候出现一些病症，那么苯丙酮尿症患者临床检查指标有哪些呢?
1.新生儿筛查苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
2.尿三氯化铁(FeCl3)及2，4-二硝基苯肼试验(DNPH)(1)三氯化铁(FeCl3)试验在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈绿色为阳性。(2)2，4-二硝基苯肼试验在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色荧光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。
3.血苯丙氨酸测定有两种方法：(1)Guthrie细菌抑制法正常浓度<120μmolpku="">1200μmol/L(2)苯丙氨酸荧光定量法正常值同细菌抑制法。
4.苯丙氨酸负荷试验对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度且<1200μmol>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L为高苯丙氨酸血症。
5.HPLC尿蝶呤图谱分析10ml晨尿加入0.2g维生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿晾干寄送有条件的实验室，分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。
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