儿童苯丙酮尿症能治好吗
发布于 2017/09/11 10:55 复禾健康
儿童苯丙酮尿症能治好吗，这个问题应该是所有苯丙酮尿症患者的家属都想要知道答案的一个问题，得了苯丙酮尿症，不仅患儿不能像正常的孩子一样饮食，家长们也要承受巨大的经济和精神压力，所以大家都想知道儿童苯丙酮尿症能治好吗?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，一般会在3-6个月的时候出现症状。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。
以上就是对儿童苯丙酮尿症能治好吗这个问题的描述，通过上面的叙述，我们了解到通过治疗此病还是可以很好的控制住的。
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