苯丙酮尿症的危害因素有哪些
发布于 2017/09/11 14:52 复禾健康
现在患上苯丙酮尿症的人越来越多，其中患病的人群也分不同的年龄阶段，疾病对病人的影响不同，造成的危害也不一样，所以人们一定要对这种疾病提高警惕，患上苯丙酮尿症要及时治疗，下面我们一起来看一下，苯丙酮尿症的危害因素吧。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的患儿，在出生时外表都正常，通常在出生后3-6个月才开始出现症状，出现症状时，疾病对孩子的生长发育和智力发育的伤害已经不可逆转，因此，家长要尤其引起重视。
在孩子出生后72小时后，应该及时采足血进行两种疾病的筛查。在这里，还要提醒家长采血时，一定要向医务人员提供详实可靠的联系电话和地址，以便发现可疑结果时及时与家长取得联系。
温馨提示：小相信大家都有所了解了。患者，都更要尽早去医院接受治疗，否则长久下去不光会影响病人的身体健康，严重起来更会危及到患者的生命。
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