常见的引发苯丙酮尿症的因素分别是什么
发布于 2017/09/11 15:44 复禾健康
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高，出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，那么，常见的引发苯丙酮尿症的因素分别是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
简单来说，就是合成体内蛋白质的苯丙氨酸减少，从而致使蛋白质的减少，最终导致苯丙酮尿症的并发。
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