苯丙酮尿症治疗的常见问题是什么

目前越来越多的新生儿在疾病筛查中查出有苯丙酮尿症，说起这个病大部分人都觉得特别陌生，孩子得了这个病很多家长一筹莫展，不知道苯丙酮尿症是如何得的，究竟要怎么治疗，下面就让我们一起了解一下苯丙酮尿症治疗的常见问题。

1.什么是苯丙酮尿症(简称PKU)?

PKU是一种较少见的遗传代谢病，发病率约万分之一。传统意义上的PKU是高苯丙氨酸血症(HPA)的一种，又称为经典型PKU,它是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所引起。

2.PKU有哪些类型?如何治疗?

除经典型PKU外，苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的血苯丙氨酸浓度升高还有轻度HPA和中度HPA，它们都是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)不能将食物蛋白质中所含的苯丙氨酸分解，从而引起苯丙氨酸(phe)在体内蓄积和浓度升高而引起脑损伤的疾病。如果婴儿期不能及早进行控制饮食治疗，可以引起不可逆的脑发育障碍和智力发育落后。

3.什么是BH4缺乏症?如何治疗?

由于苯丙氨酸羟化酶的辅助因子四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所引起的苯丙氨酸升高称为BH4缺乏症，是HPA的另一种类型，需要服用特殊药物治疗。

4.不同类型的疾病如何诊断?

PKU有不同的类型，其治疗方法不同，需要进一步做下列检查以进行鉴别分类：(1)尿蝶呤谱分析(2)二氢蝶岭还原酶活性测定(3)BH4负荷试验。家长应积极配合医生完成以上检查，以明确分类，指导治疗。大多数患者可以进行基因分析以进一步明确诊断，对于轻型的PKU难以区分类型时尤其建议做基因分析。