血友病是一种什么病
发布于 2025/12/29 10:16
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要表现为轻微外伤后出血不止或自发性出血。血友病主要有血友病A、血友病B、血友病C三种类型，其中血友病A最为常见。
1、遗传因素
血友病主要由凝血因子基因突变引起，其中血友病A为凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ缺乏，血友病C为凝血因子Ⅺ缺乏。该病具有X染色体连锁隐性遗传特征，男性患者多见，女性多为携带者。若家族中有血友病患者，建议进行基因检测和遗传咨询。
2、出血症状
血友病患者主要表现为关节腔出血、肌肉血肿、皮下瘀斑等，严重者可出现颅内出血。轻微外伤后可能出现长时间出血不止，刷牙时牙龈出血、打针后针眼渗血等情况较为常见。关节反复出血可导致血友病性关节炎，表现为关节肿胀、疼痛和活动受限。
3、诊断方法
血友病诊断需结合临床表现和实验室检查。凝血功能检查可见活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子活性测定可明确分型。基因检测可确定突变位点，有助于家系分析和产前诊断。新生儿脐带血检测可早期发现血友病。
4、替代治疗
血友病主要采用凝血因子替代治疗，血友病A患者需输注凝血因子Ⅷ浓缩剂，血友病B患者需输注凝血因子Ⅸ浓缩剂。重组凝血因子制剂如重组人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅸ安全性较高。预防性治疗可定期输注凝血因子，减少出血发作。
5、并发症管理
长期反复出血可导致关节畸形、肌肉萎缩等并发症，需进行康复训练和物理治疗。抑制物是血友病治疗的主要并发症，表现为输注凝血因子后疗效下降，可尝试免疫耐受诱导治疗。患者应避免剧烈运动和创伤性活动，定期到血友病诊疗中心随访。
血友病患者需建立健康档案，记录出血情况和凝血因子使用剂量。日常生活中应使用软毛牙刷，避免肌肉注射和剧烈运动。均衡饮食有助于维持健康体重，减轻关节负担。建议患者随身携带血友病急救卡，注明血型和凝血因子使用情况。家属应学习基本急救知识，掌握出血初步处理方法。患者可加入血友病患者组织，获取心理支持和医疗资讯。
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