什么是血友病

发布于 2016/03/11 15:43

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血

一、病史及症状:⑴病史提问:注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位,出血的程度和频度是否随年龄的增长而趋于减轻。女性是否有月经过多或产后出血过多史。⑵临床症状:鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑常见,偶有血尿、胃肠道出血颅内出血,关节出血罕见。外伤或手术后出血严重,且不易止血。女性月经过多。

二、体检发现:皮肤粘膜可见瘀斑,创伤部位渗血,如有关节出血可见关节肿胀压痛,活动障碍。

三、辅助检查:1.血象:红细胞、白细胞、血小板计数及形态正常。2.出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。3.活化的部分凝血活酶时间延长或正常。4.血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。5.因子VIII凝血活性测定降低或正常。vWF抗原(vWF:Ag)减低或正常。血管脆性试验阳性。

四、鉴别诊断:应与血小板无力症、巨大血小板病、血友病等凝血因子缺乏性疾病鉴别。

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