地中海贫血属于哪种遗传病？
发布于 2024/11/04 16:12
地中海贫血属于哪种遗传病？
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。α珠蛋白生成障碍性贫血是一种常染色体不完全显性遗传病。
α珠蛋白生成障碍性贫血考虑α珠蛋白基因缺失或α珠蛋白基因突变，导致珠蛋白基因突变，α珠蛋白链合成不足。α珠蛋白基因位于染色体短臂16号，包括7个连锁店α类基因或假基因，因此属于常染色体不完全显性遗传病。α珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止性贫血α珠蛋白产生障碍性贫血，轻度贫血α珠蛋白产生障碍性贫血，中型贫血α珠蛋白生成障碍性贫血α珠蛋白产生障碍性贫血。其中静止型α珠蛋白产生障碍性贫血，轻度贫血α珠蛋白生成障碍性贫血患者一般无明显症状。中型α珠蛋白生成障碍性贫血可出现轻度黄疸、肝脾肿大等现象。重型α珠蛋白生成障碍性贫血患者可出现下肢、腹壁水肿的症状。若病人为孕妇，胎儿可出现严重贫血，可伴有面色苍白、四肢短、腹水、胸水、心包积液等情况。
α珠蛋白生成障碍性贫血患者需要及时就医，静态和轻度患者通过标准化治疗预后良好。中重型患者也可以维持正常的血红蛋白，改善预后。
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