脊髓性肌肉萎缩症孕期筛查哪能做
发布于 2025/04/27 16:05
脊髓性肌肉萎缩症孕期筛查可通过产前诊断中心、三甲医院遗传科、妇幼保健院、第三方医学检验机构、专科联盟医院等渠道完成。
1、产前诊断中心：
具备资质的产前诊断中心是SMA基因检测的核心机构，通常配备MLPA或qPCR等检测设备。孕妇需先完成SMN1基因的携带者筛查，若夫妻双方均为携带者，需进一步通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿样本。北京协和医院、上海新华医院等国家级产前诊断中心可提供全流程服务。
2、三甲医院遗传科：
综合三甲医院遗传咨询门诊能开展SMN1基因7号外显子缺失检测，采用荧光定量PCR技术。筛查前需提供家族遗传病史，对于有SMA患儿生育史的夫妇，建议同步进行SMN2拷贝数分析。部分医院如华西第二医院已实现筛查-诊断-遗传咨询一体化管理。
3、妇幼保健院：
省级妇幼保健院多设有出生缺陷防治科，可对接第三方实验室完成SMA携带者筛查。采用干血片采集方式，通过微滴数字PCR技术检测SMN1基因杂合缺失。广东省妇幼保健院等机构将SMA筛查纳入孕前优生健康检查套餐，检测周期约10个工作日。
4、第三方检验机构：
金域医学、华大基因等通过CAP认证的实验室提供SMA扩展性携带者筛查，覆盖SMN1基因点突变检测。需由临床医生开具检测申请单，采用高通量测序技术可同步筛查155种单基因病，适合有家族遗传病史的高危人群。
5、专科联盟医院：
中国SMA诊治中心联盟成员单位如浙江大学医学院附属儿童医院，提供从孕前筛查到新生儿诊断的全周期服务。对于筛查阳性胎儿，可通过MLPA技术区分SMN1缺失型与点突变型，结合SMN2拷贝数预测疾病严重程度。
备孕夫妇应提前3个月进行SMA携带者筛查，检测前后需接受专业遗传咨询。日常注意补充叶酸和维生素B12，避免接触致畸物质。筛查期间保持适度运动如孕妇瑜伽或散步，合理控制体重增长。若检测提示胎儿患病风险，应立即转诊至具有产前诊断资质的医疗机构进行介入性产前诊断，并根据结果在医生指导下制定个性化妊娠管理方案。
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