什么是小儿多囊肾
发布于 2025/06/29 14:53
小儿多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可分为常染色体隐性遗传多囊肾和常染色体显性遗传多囊肾两种类型。小儿多囊肾可能与基因突变、家族遗传等因素有关，通常表现为腹部肿块、高血压、血尿、尿路感染等症状。建议家长及时带孩子就医检查，明确诊断后遵医嘱治疗。
1、遗传因素
小儿多囊肾主要由基因突变引起，常染色体隐性遗传多囊肾多见于新生儿或婴儿期，与PKHD1基因突变相关。常染色体显性遗传多囊肾多见于儿童或青少年，与PKD1或PKD2基因突变相关。患儿父母可能携带相关基因但未发病。对于有家族史的孕妇，建议进行产前基因检测。目前尚无特效药物可逆转基因突变，治疗以控制并发症为主。
2、囊肿形成
肾脏囊肿会随年龄增长逐渐增多增大，压迫正常肾组织导致肾功能损害。囊肿可能继发感染或出血，患儿可能出现发热、腰痛等症状。超声检查可明确囊肿大小和数量，肾功能检查评估肾脏损害程度。控制血压有助于延缓病情进展，常用降压药包括卡托普利片、缬沙坦胶囊等血管紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂。
3、高血压
约半数患儿会出现高血压，与肾素-血管紧张素系统激活有关。长期高血压可能加重肾功能损害，需定期监测血压。除药物治疗外，需限制钠盐摄入，每日食盐量不超过3克。避免剧烈运动，可选择散步、游泳等低强度活动。家长应记录患儿每日血压变化，复诊时供医生参考调整用药方案。
4、尿路感染
囊肿可能阻塞尿路或继发细菌感染，患儿可能出现尿频、尿急、排尿疼痛等症状。中段尿培养可明确致病菌，常用抗生素包括头孢克洛干混悬剂、阿莫西林克拉维酸钾颗粒等。鼓励患儿多饮水，保持每日尿量充足。反复感染者需排查是否存在泌尿系统畸形，必要时进行静脉肾盂造影检查。
5、肾功能不全
随病情进展可能出现肾功能不全，表现为食欲减退、贫血、生长发育迟缓等。需定期监测血肌酐、尿素氮等指标，估算肾小球滤过率。严重肾功能不全需限制蛋白质摄入，选择优质蛋白如鸡蛋、鱼肉等。终末期肾病需考虑肾脏替代治疗，儿童透析可选择腹膜透析或血液透析，条件允许时可进行肾移植。
家长应定期带患儿复查肾脏超声和肾功能，监测病情变化。日常注意预防感染，避免使用肾毒性药物。饮食需保证足够热量和维生素摄入，根据肾功能调整蛋白质和电解质摄入量。
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