矮小症和侏儒症一样吗
发布于 2025/07/06 05:22
矮小症和侏儒症不完全相同，两者均表现为身高显著低于同龄人标准，但病因和临床特征存在差异。矮小症是广义术语，涵盖多种原因导致的身高发育迟缓；侏儒症特指因软骨发育不全等特定遗传性疾病引起的肢体比例异常性矮小。
1、定义差异
矮小症指身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高2个标准差或第三百分位以下，可能由内分泌异常、慢性疾病、营养不良等多种因素引起。侏儒症在医学上多指软骨发育不全症，属于骨骼发育障碍性疾病，典型特征为四肢短小、躯干相对正常的不成比例矮小。
2、病因区别
矮小症病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、特发性矮小等非骨骼因素。侏儒症主要由FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍，属于常染色体显性遗传病，约80%病例为新发突变，父母身高可能正常。
3、临床表现
矮小症患者身体比例通常正常，可能伴随原发病症状如食欲不振、发育迟缓。侏儒症患者具有典型体貌特征：头颅较大、前额突出、鼻梁塌陷、四肢短粗，可能合并脊柱弯曲、关节活动受限等骨骼异常。
4、诊断方法
矮小症需进行骨龄检测、生长激素激发试验、甲状腺功能检查等评估。侏儒症诊断需结合典型体征、X线显示长骨短宽及椎间隙狭窄等特征，基因检测可确诊FGFR3突变。
5、干预措施
矮小症可针对病因使用重组人生长激素注射液、左甲状腺素钠片等药物。侏儒症目前无根治方法，需多学科管理，必要时行肢体延长术，日常需避免剧烈运动防止关节损伤。
建议家长定期监测儿童生长曲线，若发现身高增长异常或肢体比例失调，应及时至儿科内分泌科或遗传代谢科就诊。均衡饮食保证钙和维生素D摄入，避免负重运动，遵医嘱进行康复训练。对于确诊患儿需关注心理疏导，减少因身材差异带来的社交障碍。
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