无脑儿的超声特点
发布于 2025/09/04 10:42
无脑儿是一种严重的先天性神经管缺陷，超声检查可发现颅骨穹窿缺失、脑组织发育不全或缺失等特征性表现。主要超声特点有颅骨光环不完整、脑组织暴露或缺失、眼眶异常突出、羊水过多等。
1、颅骨光环缺失
超声横切面显示胎儿头部无正常颅骨光环结构，颅顶骨完全或大部分缺失。由于颅骨未闭合，脑组织直接暴露于羊水中，可能观察到不规则漂浮的残余脑组织。该表现通常在妊娠12周后可通过经腹超声明确识别，是诊断无脑儿的关键依据。
2、脑组织发育异常
胎儿大脑半球、小脑等结构严重发育不全或完全缺失，超声下仅见少量原始神经组织残留。部分病例可见特征性的"蛙样面容"，因前额缺如导致双眼异常突出。中晚期妊娠时，由于缺乏大脑控制，可能同时观察到胎儿肢体过度伸展等异常姿势。
3、眼眶结构异常
因前颅窝发育缺陷，超声纵切面显示双眼球位置异常前突，呈"蛙眼征"。眼眶间距增宽，眼球形态可能不规则。部分病例可合并面部中线结构发育异常，如唇腭裂等伴随表现。
4、羊水过多
约75%无脑儿病例伴随羊水过多现象，妊娠中期后超声测量羊水指数多超过25cm。这与胎儿吞咽反射缺失导致羊水吸收减少有关，也可能与暴露的脑组织刺激羊膜分泌增加相关。进行性羊水过多是该疾病的重要间接征象。
5、其他合并畸形
约50%病例合并脊柱裂等神经管缺陷，超声可能观察到脊柱连续性中断。部分病例伴随先天性心脏病、肢体畸形等。多系统畸形共存时需高度警惕染色体异常可能，建议进一步进行遗传学检查。
超声检查是产前诊断无脑儿的主要手段，建议妊娠11-14周进行初步筛查，发现异常需转诊至产前诊断中心复核。确诊后应充分告知预后情况，提供遗传咨询和心理支持。孕期需加强营养补充尤其是叶酸摄入，避免接触致畸因素，定期产检监测胎儿发育状况。
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