唇腭裂通常在胎儿发育的第4-12周形成，具体时间与胚胎颌面部结构融合异常有关。唇裂多发生于第4-7周，腭裂多发生于第6-12周，可能与遗传因素、营养缺乏、药物暴露、病毒感染或环境因素等有关。
胚胎发育第4周时，面部开始形成五个突起，若此时中鼻突与上颌突未正常融合，会导致单侧或双侧唇裂。第6周起腭板逐渐闭合，若前腭突与侧腭突融合失败则形成腭裂。叶酸缺乏可能干扰神经嵴细胞迁移，增加风险。妊娠早期风疹病毒或巨细胞病毒感染、吸烟酗酒、服用抗癫痫药物等也可能干扰颌面部发育。部分病例与染色体异常或基因突变相关，如22q11.2缺失综合征。
建议孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸，避免接触致畸物质。产前超声检查可在孕18-24周筛查严重唇腭裂。新生儿确诊后需评估喂养困难程度，必要时使用特殊奶瓶。手术修复通常分阶段进行，唇裂修复多在3-6月龄，腭裂修复在9-18月龄，术后需语言训练和长期随访。