咖啡牛奶斑的确诊主要通过皮肤科医生的临床观察结合伍德灯检查或皮肤镜检查完成。咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的常见皮肤表现，典型特征为边界清晰的淡褐色斑片，多数在出生时或幼年出现。
医生会先通过肉眼观察皮损的颜色、形状、分布等特征进行初步判断。典型咖啡牛奶斑呈均匀的咖啡色或牛奶咖啡混合色，直径通常超过5毫米，边缘规则光滑，好发于躯干和四肢。伍德灯检查可增强色素沉着区域的对比度，帮助识别微小或浅色斑片。皮肤镜能放大观察表皮结构，排除其他色素性皮肤病。若患者存在6个以上直径大于15毫米的斑片，或伴随腋窝雀斑、虹膜错构瘤等表现，需考虑神经纤维瘤病可能，此时建议进行基因检测。
确诊过程中需注意与单纯性雀斑样痣、贝克痣等疾病鉴别。单纯性雀斑样痣通常较小且颜色更深，贝克痣多伴有局部毛发增多。对于不典型皮损可能需要活检，病理显示表皮基底层黑色素增多但黑素细胞数量正常即可确诊。儿童患者若斑片数量快速增加或形态异常，应监测神经系统症状。
建议发现皮肤异常色素沉着时尽早就诊，避免自行使用祛斑产品。日常需做好防晒，紫外线可能加重色素沉着。确诊为神经纤维瘤病相关咖啡牛奶斑的患者，应定期进行眼科检查和神经系统评估。
