胎儿唇腭裂的形成时期主要在妊娠第4-10周，与胚胎面部发育关键阶段相关。唇裂多发生于第4-7周，腭裂多发生于第6-10周，具体与遗传因素、母体营养缺乏、药物暴露、病毒感染等因素有关。
胚胎发育第4周时，面部开始形成五个突起，若此时中鼻突与上颌突未正常融合，可能导致单侧或双侧唇裂。第6周起腭板开始闭合，若前腭突与侧腭突融合异常，则形成腭裂。部分病例可能同时存在唇裂与腭裂，称为唇腭裂复合畸形。母体妊娠早期叶酸缺乏可能干扰神经嵴细胞迁移，增加风险。风疹病毒、巨细胞病毒感染可能破坏胚胎细胞分化。部分抗癫痫药、糖皮质激素等药物也可能干扰腭部闭合过程。
妊娠第10周后，面部结构基本完成，此时外界因素对唇腭裂形成的影响显著降低。但部分罕见综合征相关的唇腭裂可能涉及更复杂的发育机制。临床观察到，左侧唇裂发生率高于右侧，男性患儿比例略高于女性，可能与胚胎血管分布差异有关。环境因素与基因变异的交互作用被认为是主要发病机制，如TGF-β、IRF6等基因突变已被证实与特定类型唇腭裂相关。
建议孕妇在孕前3个月至孕早期每日补充400-800微克叶酸，避免接触致畸物质，定期进行超声筛查。三维超声在妊娠18-24周可清晰显示胎儿面部结构，发现异常时应咨询遗传学专家。确诊后可通过多学科协作制定出生后手术修复计划，多数患儿经序列治疗后能恢复良好功能与外观。
