再生障碍性贫血与地中海贫血是两种病因、发病机制及临床表现均不同的血液系统疾病，主要区别在于骨髓造血功能缺陷与遗传性血红蛋白异常。
1、病因差异：
再生障碍性贫血由骨髓造血干细胞损伤导致，可能与电离辐射、化学毒物、病毒感染或自身免疫异常有关。地中海贫血则是珠蛋白基因缺陷引起的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传模式。
2、发病机制：
再生障碍性贫血表现为全血细胞减少，骨髓造血组织被脂肪替代。地中海贫血因血红蛋白合成障碍导致无效造血，引发溶血性贫血，骨髓呈代偿性增生状态。
3、临床表现：
再生障碍性贫血以贫血、感染和出血倾向为特征，无肝脾肿大。地中海贫血患者除贫血外，多伴脾脏肿大、骨骼畸形及特殊面容，重型患儿可出现发育迟缓。
4、实验室检查：
再生障碍性贫血血常规显示全血细胞减少，骨髓活检示增生低下。地中海贫血可见靶形红细胞，血红蛋白电泳异常，基因检测可明确突变类型。
5、治疗原则：
再生障碍性贫血需免疫抑制剂或造血干细胞移植。地中海贫血轻症无需治疗，中重型需定期输血配合祛铁治疗，异基因移植为根治手段。
两类贫血患者均需保证优质蛋白和铁元素摄入，但地中海贫血者需避免额外补铁。适度有氧运动可改善贫血症状，重型患者应预防感染。定期监测血常规和铁代谢指标，根据分型制定个体化随访方案，避免接触骨髓抑制性物质。