平山病的概述和发病机制是什么?

平山病又称青年上肢远端肌萎缩。系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。临床表现及诊断标准：典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。

平山病的发病机制是什么呢?

发病机制目前尚不明确，有学者认为可能跟青春期脊椎和椎管内容物(特别是硬膜囊)之间生长发育的不平衡所致。目前较为被认可假说认为HD是一种与颈部屈曲相关的颈椎脊髓病。通常情况下，椎管硬膜通过神经根和椎间孔的神经根和骨膜以及C2和C3的背侧表面松散地锚定在椎管上，可以随颈部活动改变形态位置。但HD患者相对短而紧的硬膜不能补偿颈部弯曲期间椎管的增加的长度，这导致在颈部屈曲期间收紧硬脊膜管，后部硬膜前移，颈髓受压。反复的颈部弯曲造成了脊髓慢性缺血和损伤，终导致HD的发生。